159247 – 17042021 – Hemofilia este o boală ereditară, cauzată de o anomalie genetică și caracterizată de lipsa sau deficitul unui factor de coagulare din sânge ce împiedică oprirea hemoragiilor. Atât bărbații cât și femeile pot fi purtători ai unei gene anormale, transmițând boala, dar aceasta nu se manifestă în majoritatea cazurilor decât la copiii de sex masculin.
Hemofilia este una dintre afecțiunile cu care bolnavul se naște și cu care trăiește toată viață, iar primele semne ale bolii apar în primele luni de viață.
Există două tipuri de hemofilie asociate cu o anomalie a cromozomului X, care poartă gena recesivă a hemofiliei:
hemofilia A este caracterizată de un deficit de factor VIII. Cunoscută și ca „hemofilia clasică”, aceasta este mai des întâlnită.
hemofilia B, numită și „boala Christmas” după Stephen Christmas, primul pacient identificat cu această afecțiune, se întâlnește în cazul a 15-20% dintre pacienții cu hemofilie. Hemofilia B este caracterizată de un deficit de factor de coagulare IX.
În cazul unei persoane sănătoase, atât factorul de coagulare VIII, cât și IX, se situează undeva între 50-150%. În cazul personei cu hemofilie, acest nivel este mai mic. Astfel, în funcție de nivelul factorului de coagulare, hemofilia poate fi de trei tipuri: formă ușoară (5-40% ), moderată (1-5% ) și severă (sub 1%)2.
Sângerările cele mai frecvente în cazul pacienților cu hemofilie sunt localizate la nivelul articulațiilor (25% coate, 45% genunchi, 15% glezne) și mușchilor, dar se pot produce oriunde în organism – la nivelul creierului, ficatului, coloanei, abdomenului.
Potrivit celor mai recente date ale World Federation of Hemophilia, 1.825 de români suferă de hemofilie.
Pe 17 aprilie, lumea întreagă marchează Ziua Mondială a Hemofiliei – o zi ce are scopul de a crește gradul de informare și sensibilizare a populației cu privire la tulburările de coagulare.
Tema de anul acesta a Zilei Mondiale, propusă de World Federation of Hemophilia este Adaptarea la schimbare: menţinerea îngrijirii într-o lume nouă.
„Este un moment de bilanț, după un an extrem de greu pentru noi toți: pandemia de COVID-19 ne-a schimbat radical viețile tuturor. Aveți încredere în medicul dvs., aveți încredere în sistemul de sănătate din România! În acest sistem, chiar dacă el și-a arătat vulnerabilitățile în aceste vremuri grele, totuși prin dăruirea profesioniștilor săi, s-a reușit ca împreună să mergem mai departe, și am reușit să ducem speranța mai departe. Acest mesaj este mai important ca niciodată acum, în aceste momente dificile pentru poporul român, este un mesaj care trebuie să ajungă la toți pacienții din România”, a declarat prof. dr. Daniel Coriu, coordonatorul Centrul Comprehensiv de diagnostic si tratament al hemofiliei – Institutul Clinic Fundeni și vicepreședinte al Societății Române de Hematologie.
În contextul Zilei Mondiale a Hemofiliei, Societatea Română de Hematologie, în parteneriat cu Asociația Națională a Hemofilicilor din România, a organizat conferința online Hemofilia în timpul pandemiei de COVID-19: Cum adaptăm îngrijirile medicale la schimbare? – un eveniment de informare și conștientizare cu privire la hemofilie, dar și problematica accesului pacientului cu hemofilie la diagnostic și tratament în timpul pandemiei de COVID-19.
Înregistrarea conferinței poate fi vizualizată aici: https://bit.ly/3mVYgYz
